Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом

Как подготовиться
Для чего нужен анализ
Какие проблемы может выявить анализ
Нужна ли консультация врача перед анализом
Референсные значения
К какому врачу идти с результатами
Для чего нужен анализ
Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом проводится для выявления небольших изменений в структуре хромосом, которые могут привести к различным генетическим заболеваниям. Этот анализ особенно важен для будущих родителей, чтобы оценить риск передачи генетических нарушений ребенку, а также для диагностики уже имеющихся заболеваний у детей и взрослых.
Какие проблемы может выявить анализ
Среди самых распространенных заболеваний, которые может выявить этот анализ, - синдром Ди Джорджи, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна и другие. Эти состояния связаны с задержкой развития, умственной отсталостью, врожденными пороками сердца и другими серьезными проблемами здоровья.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком, который сможет оценить необходимость проведения теста и объяснить его возможные результаты.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов перед сдачей анализа нет. Однако важно следовать общим рекомендациям, таким как отсутствие приема пищи за 2-3 часа до забора крови, если это указано врачом.
Референсные значения
ПоказательРеференсные значения
Микроделеции/микродупликацииОтсутствуют
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа необходима консультация с врачом-генетиком для их интерпретации и, при необходимости, разработки плана дальнейших действий.

Информация для пациентов