Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) с обязательной выдачей кариограммы

Для чего нужен анализ
Исследование кариотипа проводится для выявления количественных и структурных аномалий хромосом, которые могут быть причиной различных генетических заболеваний, бесплодия или невынашивания беременности. Этот анализ помогает определить генетические риски для будущего потомства и уточнить диагноз при подозрении на наследственные заболевания.
Какие проблемы может выявить анализ
Среди самых распространенных заболеваний, которые может показать анализ, - синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13), синдром Тернера (моносомия X), синдром Клайнфельтера (47,XXY) и другие хромосомные аномалии.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед проведением анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком, который сможет оценить необходимость исследования и объяснить его возможные результаты.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Однако важно следовать общим рекомендациям врача.
Референсные значения
ПараметрРеференсные значения
Количество хромосом46 (23 пары)
Структура хромосомНормальная, без аномалий
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком для их интерпретации и, при необходимости, разработки дальнейшего плана действий.

Информация для пациентов