Для чего нужен анализ
Этот анализ предназначен для выявления мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM и CHEK2, которые могут значительно увеличить риск развития некоторых видов рака, особенно рака молочной железы и яичников у женщин, а также рака простаты у мужчин. Определение этих мутаций помогает в оценке индивидуального риска и может быть полезно для принятия решений о профилактических мерах или раннем лечении. Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови (BRCA1, BRCA2, A
Какие проблемы может выявить анализ
Наиболее распространенные заболевания, связанные с мутациями в этих генах, включают наследственный рак молочной железы и яичников, а также повышенный риск развития рака простаты и поджелудочной железы. Мутации в гене ATM могут также увеличивать риск развития некоторых видов лейкемии. Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или онкологом, чтобы обсудить необходимость теста, его потенциальные результаты и последствия для здоровья. Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Однако, важно следовать общим рекомендациям, предоставленным медицинским учреждением, где будет проводиться тест. Референсные значения
| Ген | Норма | Мутация |
|---|---|---|
| BRCA1 | Отсутствие мутаций | Наличие мутаций |
| BRCA2 | Отсутствие мутаций | Наличие мутаций |
| ATM | Отсутствие мутаций | Наличие мутаций |
| CHEK2 | Отсутствие мутаций | Наличие мутаций |
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или онкологом для интерпретации результатов и обсуждения дальнейших шагов, включая возможные профилактические меры или наблюдение. 
