Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови (BRCA1, BRCA2, A

Для чего нужен анализ

Этот анализ предназначен для выявления мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM и CHEK2, которые могут значительно увеличить риск развития некоторых видов рака, особенно рака молочной железы и яичников у женщин, а также рака простаты у мужчин. Определение этих мутаций помогает в оценке индивидуального риска и может быть полезно для принятия решений о профилактических мерах или раннем лечении.

Какие проблемы может выявить анализ

Наиболее распространенные заболевания, связанные с мутациями в этих генах, включают наследственный рак молочной железы и яичников, а также повышенный риск развития рака простаты и поджелудочной железы. Мутации в гене ATM могут также увеличивать риск развития некоторых видов лейкемии.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или онкологом, чтобы обсудить необходимость теста, его потенциальные результаты и последствия для здоровья.

Как подготовиться

Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Однако, важно следовать общим рекомендациям, предоставленным медицинским учреждением, где будет проводиться тест.

Референсные значения

Ген	Норма	Мутация
BRCA1	Отсутствие мутаций	Наличие мутаций
BRCA2	Отсутствие мутаций	Наличие мутаций
ATM	Отсутствие мутаций	Наличие мутаций
CHEK2	Отсутствие мутаций	Наличие мутаций

К какому врачу идти с результатами

После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или онкологом для интерпретации результатов и обсуждения дальнейших шагов, включая возможные профилактические меры или наблюдение.