Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried

Как подготовиться
Для чего нужен анализ
Какие проблемы может выявить анализ
Нужна ли консультация врача перед анализом
Референсные значения
К какому врачу идти с результатами
Для чего нужен анализ
Этот анализ используется для выявления нарушений обмена веществ, особенно у новорожденных, которые могут привести к серьезным заболеваниям. Он помогает диагностировать различные метаболические расстройства, связанные с аминокислотами и ацилкарнитинами, которые являются важными компонентами для энергии и роста организма.
Какие проблемы может выявить анализ
Анализ может показать такие заболевания, как фенилкетонурия (ФКУ), болезнь кленового сиропа (MSUD), дефицит карнитина и другие метаболические нарушения. Эти состояния могут влиять на развитие и здоровье человека, если их не лечить своевременно.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком или педиатром, особенно если анализ назначается ребенку или есть подозрения на наследственные метаболические заболевания.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов перед сдачей анализа нет, но важно следовать общим рекомендациям врача.
Референсные значения
ПоказательРеференсные значения
АминокислотыИндивидуально для каждой аминокислоты
АцилкарнитиныИндивидуально для каждого ацилкарнитина
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или метаболическим специалистом для интерпретации результатов и, при необходимости, назначения лечения.

Информация для пациентов