Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

Для чего нужен анализ

Этот анализ предназначен для выявления мутаций в гене NDP, которые могут быть причиной экссудативной витреохореоретинальной дистрофии (FEVR). FEVR — это редкое заболевание, поражающее сетчатку глаза, что может привести к потере зрения. Анализ помогает подтвердить диагноз и определить риск передачи заболевания потомству.

Какие проблемы может выявить анализ

Наиболее распространённым заболеванием, которое может выявить этот анализ, является семейная экссудативная витреоретинопатия (FEVR). Это состояние характеризуется аномальным развитием кровеносных сосудов сетчатки, что может привести к её отслоению и потере зрения.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом, специализирующимся на наследственных заболеваниях глаз.

Как подготовиться

Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет.

Референсные значения

Параметр	Референсные значения
Мутации в гене NDP	Не обнаружено

К какому врачу идти с результатами

После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом для интерпретации результатов и определения дальнейших действий.