Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome,

Для чего нужен анализ

Анализ на Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) проводится для выявления мутаций в гене SH2D1A, которые могут привести к нарушениям в иммунной системе. Это важно для диагностики наследственных заболеваний, связанных с иммунодефицитом, и для планирования лечения.

Какие проблемы может выявить анализ

Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают тяжелые формы инфекционного мононуклеоза, лимфомы, и другие иммунодефицитные состояния, связанные с нарушением функции лимфоцитов.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или иммунологом для оценки необходимости теста и его потенциальных последствий.

Как подготовиться

Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Однако, важно следовать общим рекомендациям, таким как отсутствие приема пищи за 8-12 часов до сдачи крови, если это указано врачом.

Референсные значения

Параметр	Референсные значения
Мутации в гене SH2D1A	Отсутствуют

К какому врачу идти с результатами

После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или иммунологом для интерпретации результатов и определения дальнейших действий.