Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

Как подготовиться
Для чего нужен анализ
Какие проблемы может выявить анализ
Нужна ли консультация врача перед анализом
Референсные значения
К какому врачу идти с результатами
Для чего нужен анализ
Анализ на Х-сцепленную агаммаглобулинемию (XLA) проводится для выявления мутаций в гене BTK, которые могут привести к нарушению выработки антител организмом. Это важно для диагностики иммунодефицитных состояний, особенно у детей с частыми инфекциями.
Какие проблемы может выявить анализ
Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают частые бактериальные инфекции, такие как пневмония, синуситы, отиты, и другие состояния, связанные с недостаточностью иммунной системы.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-иммунологом или генетиком для определения необходимости теста и интерпретации его результатов.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов перед сдачей анализа нет, но важно следовать общим рекомендациям по подготовке к забору крови.
Референсные значения
ПараметрРеференсные значения
Мутации в гене BTKОтсутствуют
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-иммунологом или генетиком для дальнейшего обследования и, при необходимости, назначения лечения.

Информация для пациентов