Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

Для чего нужен анализ

Этот анализ предназначен для выявления частых мутаций в гене FGFR2, связанных с синдромом Апера, редким генетическим заболеванием, которое влияет на развитие черепа, лица, кистей и стоп. Анализ помогает подтвердить диагноз или оценить риск передачи заболевания будущим детям.

Какие проблемы может выявить анализ

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) — это основное заболевание, которое может быть выявлено с помощью данного анализа. Оно характеризуется преждевременным сращением костей черепа, что приводит к его деформации, а также сращением пальцев кистей и стоп.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком, который объяснит необходимость теста, его возможные результаты и последствия.

Как подготовиться

Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Однако, важно следовать общим рекомендациям, таким как избегание стресса и физических нагрузок перед сдачей крови.

Референсные значения

Параметр	Референсные значения
Мутации в гене FGFR2	Отсутствуют (норма)

К какому врачу идти с результатами

После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком для их интерпретации и, при необходимости, планирования дальнейших действий или лечения.