Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Как подготовиться
Для чего нужен анализ
Какие проблемы может выявить анализ
Нужна ли консультация врача перед анализом
Референсные значения
К какому врачу идти с результатами
Для чего нужен анализ
Этот анализ предназначен для выявления генетических мутаций, связанных с пигментной дегенерацией сетчатки, что помогает в диагностике и прогнозировании течения заболевания. Он позволяет определить риск развития или наличие наследственных форм заболеваний сетчатки.
Какие проблемы может выявить анализ
Анализ может выявить такие заболевания, как болезнь Штаргардта (связана с геном ABCA4), болезнь Беста (BEST1), различные формы пигментного ретинита (RPE65, CRB1), ахроматопсия (CNGA3, CNGB3), и другие наследственные заболевания сетчатки.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-офтальмологом или генетиком для определения необходимости тестирования и интерпретации возможных результатов.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов перед сдачей анализа нет, но важно следовать общим рекомендациям врача.
Референсные значения
ГенРеференсные значения
ABCA4Норма: отсутствие мутаций
BEST1Норма: отсутствие мутаций
RPE65Норма: отсутствие мутаций
GUCY2DНорма: отсутствие мутаций
CEP290Норма: отсутствие мутаций
CNGA3Норма: отсутствие мутаций
CRB1Норма: отсутствие мутаций
CNGB3Норма: отсутствие мутаций
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-офтальмологом или генетиком для их интерпретации и определения дальнейших действий.

Информация для пациентов