Для чего нужен анализ
Этот анализ предназначен для выявления генетических изменений в гене DMD, которые могут привести к развитию прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна или Беккера. Он помогает подтвердить диагноз, оценить риск передачи заболевания потомству и определить носительство у родственников. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD
Какие проблемы может выявить анализ
Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна (ПМДД) и прогрессирующую мышечную дистрофию Беккера (ПМДБ). Оба заболевания характеризуются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или неврологом для оценки необходимости теста и обсуждения его возможных последствий. Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Референсные значения
| Параметр | Референсные значения |
|---|---|
| Делеции/дупликации гена DMD | Отсутствуют |
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком для интерпретации результатов и обсуждения дальнейших действий. 
