Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

Для чего нужен анализ
Этот анализ предназначен для выявления мутаций в гене PTEN, которые могут указывать на наличие синдрома Коудена — редкого наследственного заболевания, повышающего риск развития доброкачественных и злокачественных опухолей в различных органах.
Какие проблемы может выявить анализ
Синдром Коудена ассоциируется с повышенным риском развития рака молочной железы, щитовидной железы, эндометрия, а также с появлением множественных доброкачественных опухолей кожи и слизистых оболочек.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или онкологом для оценки необходимости теста и обсуждения его возможных последствий.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов перед сдачей анализа нет, но важно следовать общим рекомендациям врача.
Референсные значения
ПараметрРеференсные значения
Мутация в гене PTENОтсутствует
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком для интерпретации данных и определения дальнейших действий.