Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

Для чего нужен анализ

Полноэкзомное секвенирование (Whole Exome Sequencing) - это современный метод генетического анализа, который позволяет исследовать все кодирующие белки участки генома человека. Он используется для выявления генетических мутаций, которые могут быть причиной наследственных заболеваний. Этот анализ особенно полезен, когда другие методы диагностики не смогли определить причину заболевания, или когда есть подозрение на редкое генетическое заболевание.

Какие проблемы может выявить анализ

Анализ может выявить широкий спектр наследственных заболеваний, включая муковисцидоз, наследственные формы рака, нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Хантингтона, и многие другие. Он также может помочь в идентификации редких генетических синдромов, которые трудно диагностировать стандартными методами.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед проведением анализа необходима консультация с врачом-генетиком. Это поможет определить целесообразность проведения исследования, а также обсудить возможные последствия и ограничения анализа.

Как подготовиться

Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Однако, важно следовать общим рекомендациям, таким как отказ от курения и алкоголя перед сдачей крови, если это предусмотрено процедурой.

Референсные значения

Параметр	Референсные значения
Качество ДНК	Высокое (без деградации)
Глубина секвенирования	≥30x
Покрытие экзома	≥95%

К какому врачу идти с результатами

После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком для их интерпретации и определения дальнейших шагов, включая возможное лечение или профилактические меры.