Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Как подготовиться
Для чего нужен анализ
Какие проблемы может выявить анализ
Нужна ли консультация врача перед анализом
Референсные значения
К какому врачу идти с результатами
Для чего нужен анализ
Анализ на абиотрофию сетчатки, включающий гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3, проводится для выявления генетических мутаций, которые могут привести к наследственным заболеваниям сетчатки. Это важно для ранней диагностики и планирования возможных профилактических мер или лечения.
Какие проблемы может выявить анализ
Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают болезнь Штаргардта, болезнь Беста, пигментный ретинит, амавроз Лебера и другие формы наследственной дистрофии сетчатки.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-офтальмологом или генетиком для оценки необходимости теста и обсуждения возможных последствий его результатов.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет.
Референсные значения
ГенРеференсные значения
ABCA4Норма: отсутствие мутаций
BEST1Норма: отсутствие мутаций
RPE65Норма: отсутствие мутаций
GUCY2DНорма: отсутствие мутаций
CEP290Норма: отсутствие мутаций
CNGA3Норма: отсутствие мутаций
CRB1Норма: отсутствие мутаций
CNGB3Норма: отсутствие мутаций
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-офтальмологом или генетиком для интерпретации результатов и определения дальнейших действий.

Информация для пациентов