Фруктоземия (ген ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))

Для чего нужен анализ

Анализ на фруктоземию (ген ALDOB) проводится для выявления наследственной непереносимости фруктозы — состояния, при котором организм не может правильно расщеплять фруктозу из-за дефицита фермента альдолазы B. Это важно для предотвращения серьезных проблем со здоровьем, связанных с употреблением фруктозы, сахарозы и сорбита.

Какие проблемы может выявить анализ

Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают наследственную непереносимость фруктозы (HFI). Это состояние может привести к тяжелым нарушениям работы печени и почек, гипогликемии, а также другим метаболическим нарушениям при употреблении продуктов, содержащих фруктозу.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или гастроэнтерологом, особенно если у вас или у ваших близких родственников были случаи непереносимости фруктозы или другие метаболические нарушения.

Как подготовиться

Для сдачи этого анализа строгих медицинских запретов нет, но важно сообщить врачу о всех принимаемых лекарствах и добавках, так как некоторые из них могут повлиять на результаты.

Референсные значения

Параметр	Референсные значения
Активность альдолазы B	Нормальная активность указывает на отсутствие мутации в гене ALDOB. Сниженная активность может свидетельствовать о наличии наследственной непереносимости фруктозы.

К какому врачу идти с результатами

После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или гастроэнтерологом для интерпретации результатов и, при необходимости, разработки индивидуальной диеты и плана лечения.