Для чего нужен анализ
Этот анализ предназначен для выявления мутаций в гене EXT2, которые могут быть причиной развития множественных экзостозов. Множественные экзостозы — это наследственное заболевание, характеризующееся образованием костных наростов (экзостозов) на различных костях скелета. Анализ помогает подтвердить диагноз и оценить риск передачи заболевания потомству. Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)
Какие проблемы может выявить анализ
Самые распространенные заболевания, связанные с мутациями в гене EXT2, включают наследственную множественную экзостозную болезнь (HME), которая может привести к деформациям костей, ограничению подвижности суставов и, в редких случаях, к злокачественным опухолям костей. Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или ортопедом, специализирующимся на наследственных заболеваниях костей. Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Референсные значения
| Параметр | Референсные значения |
|---|---|
| Мутации в гене EXT2 | Не обнаружено |
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком для интерпретации результатов и обсуждения дальнейших действий. 
