Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

Как подготовиться
Для чего нужен анализ
Какие проблемы может выявить анализ
Нужна ли консультация врача перед анализом
Референсные значения
К какому врачу идти с результатами
Для чего нужен анализ
Анализ на синдром Симпсона-Голаби-Бемель (SGBS1) проводится для выявления мутаций в гене GPC3, которые могут привести к этому редкому генетическому заболеванию. Это важно для ранней диагностики и планирования медицинского наблюдения за пациентом.
Какие проблемы может выявить анализ
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель характеризуется чрезмерным ростом, особенностями лица, врожденными пороками сердца и другими аномалиями. Заболевание может также повлиять на развитие внутренних органов и повысить риск возникновения опухолей.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с генетиком или педиатром, особенно если в семье были случаи подобных заболеваний.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет.
Референсные значения
ПараметрРеференсные значения
Мутация в гене GPC3Отсутствует
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с генетиком для интерпретации результатов и планирования дальнейших действий.

Информация для пациентов