Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

Как подготовиться
Для чего нужен анализ
Какие проблемы может выявить анализ
Нужна ли консультация врача перед анализом
Референсные значения
К какому врачу идти с результатами
Для чего нужен анализ
Анализ на синдром Вискотта-Олдрича (СВО) проводится для выявления мутаций в гене WAS, которые могут привести к этому редкому наследственному заболеванию. Он помогает подтвердить диагноз у людей с подозрением на СВО или определить носительство мутации у здоровых членов семьи.
Какие проблемы может выявить анализ
Синдром Вискотта-Олдрича характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям, экземе и частым инфекциям из-за нарушения работы иммунной системы. Это заболевание может привести к серьезным осложнениям, включая аутоиммунные нарушения и повышенный риск развития некоторых видов рака.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или иммунологом для оценки необходимости теста и обсуждения возможных последствий его результатов.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов перед сдачей анализа нет, но важно следовать общим рекомендациям по подготовке к забору крови.
Референсные значения
ПараметрРеференсные значения
Мутации в гене WASОтсутствуют
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или иммунологом для интерпретации результатов и определения дальнейших действий.

Информация для пациентов