Для чего нужен анализ
Этот анализ предназначен для выявления мутаций в гене RS1, которые могут привести к развитию наследственного заболевания сетчатки глаза, известного как ювенильный X-сцепленный ретиношизис. Он помогает подтвердить диагноз, оценить риск передачи заболевания потомству и в некоторых случаях определить прогноз течения болезни. Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)
Какие проблемы может выявить анализ
Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают ювенильный X-сцепленный ретиношизис — состояние, характеризующееся расщеплением сетчатки, что может привести к снижению зрения и, в некоторых случаях, к слепоте. Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом, специализирующимся на наследственных заболеваниях глаз. Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Референсные значения
| Параметр | Референсные значения |
|---|---|
| Мутации в гене RS1 | Не обнаружены |
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом для интерпретации результатов и определения дальнейших действий. 
