Для чего нужен анализ
Этот анализ предназначен для выявления мутаций в гене SHH, которые могут быть причиной полидактилии - врожденного состояния, характеризующегося наличием дополнительных пальцев на руках или ногах. Анализ помогает подтвердить диагноз и определить риск передачи заболевания будущим поколениям. Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)
Какие проблемы может выявить анализ
Полидактилия, вызванная мутациями в гене SHH, может быть изолированной или частью более сложных генетических синдромов, таких как синдром Грега или синдром Паллистера-Холла. Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с генетиком или педиатром, особенно если в семье были случаи полидактилии или других врожденных аномалий. Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Референсные значения
| Параметр | Референсные значения |
|---|---|
| Мутации в гене SHH | Отсутствуют |
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с генетиком для интерпретации результатов и обсуждения возможных рисков для будущих поколений. 
