Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

Для чего нужен анализ

Этот анализ предназначен для выявления мутаций в гене ELA2, которые могут привести к тяжелой врожденной нейтропении (SCN1). Это помогает в диагностике и определении риска передачи заболевания потомству.

Какие проблемы может выявить анализ

Наиболее распространенным заболеванием, которое может выявить этот анализ, является тяжелая врожденная нейтропения 1 типа (SCN1), аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся снижением количества нейтрофилов, что повышает риск инфекций.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или гематологом для оценки необходимости теста и его последствий.

Как подготовиться

Строгих медицинских запретов перед сдачей анализа нет, но важно следовать общим рекомендациям врача.

Референсные значения

Параметр	Референсные значения
Мутации в гене ELA2	Отсутствуют

К какому врачу идти с результатами

После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или гематологом для интерпретации результатов и определения дальнейших действий.