Для чего нужен анализ
Этот анализ предназначен для выявления генетических причин нейросенсорной тугоухости, что помогает в диагностике наследственных форм этого состояния. Он позволяет определить мутации в генах GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1, которые связаны с развитием тугоухости. Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м. (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing
Какие проблемы может выявить анализ
Анализ может показать наличие мутаций, связанных с такими заболеваниями, как синдром Ваарденбурга, синдром Ушера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость и другие наследственные формы потери слуха. Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или отоларингологом для определения необходимости теста и интерпретации его результатов. Как подготовиться
Строгих медицинских запретов перед сдачей анализа нет. Однако, важно следовать общим рекомендациям, таким как отказ от курения и алкоголя за 24 часа до анализа, если это предписано врачом. Референсные значения
| Ген | Норма | Мутация |
|---|---|---|
| GJB2 | Отсутствие мутаций | Наличие мутаций |
| GJB3 | Отсутствие мутаций | Наличие мутаций |
| GJB6 | Отсутствие мутаций | Наличие мутаций |
| POU3F4 | Отсутствие мутаций | Наличие мутаций |
| WFS1 | Отсутствие мутаций | Наличие мутаций |
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или отоларингологом для их интерпретации и определения дальнейших действий. 
