Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, M

Для чего нужен анализ

Этот анализ предназначен для выявления всех известных мутаций в гене TGM1, которые могут привести к ламеллярному ихтиозу, редкому генетическому заболеванию, характеризующемуся нарушением ороговения кожи. Анализ помогает подтвердить диагноз, определить риск передачи заболевания потомству и может быть полезен для планирования семьи.

Какие проблемы может выявить анализ

Ламеллярный ихтиоз (Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis, ARCI 1) является основным заболеванием, которое может быть выявлено с помощью этого анализа. Это состояние приводит к образованию толстых, сухих чешуек на коже с рождения.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или дерматологом, специализирующимся на генетических заболеваниях кожи, чтобы обсудить необходимость теста и его возможные последствия.

Как подготовиться

Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Однако, важно следовать общим рекомендациям, таким как избегание приема пищи за 2-3 часа до сдачи крови, если анализ включает другие тесты, требующие голодания.

Референсные значения

Параметр	Референсные значения
Мутации в гене TGM1	Отсутствуют

К какому врачу идти с результатами

После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком для интерпретации результатов и обсуждения дальнейших шагов, включая возможные варианты лечения и генетического консультирования для семьи.