Болезнь Штаргардта (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Для чего нужен анализ

Анализ на болезнь Штаргардта предназначен для выявления генетических мутаций, связанных с этим заболеванием, что помогает в его диагностике и определении риска передачи по наследству.

Какие проблемы может выявить анализ

Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают различные формы наследственной дистрофии сетчатки, такие как болезнь Штаргардта, а также другие связанные с генами ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3 нарушения зрения.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом, специализирующимся на наследственных заболеваниях сетчатки.

Как подготовиться

Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет.

Референсные значения

Ген	Референсные значения
ABCA4	Норма: отсутствие мутаций
BEST1	Норма: отсутствие мутаций
RPE65	Норма: отсутствие мутаций
GUCY2D	Норма: отсутствие мутаций
CEP290	Норма: отсутствие мутаций
CNGA3	Норма: отсутствие мутаций
CRB1	Норма: отсутствие мутаций
CNGB3	Норма: отсутствие мутаций

К какому врачу идти с результатами

После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом для интерпретации результатов и определения дальнейших действий.