Для чего нужен анализ
Анализ на болезнь Штаргардта предназначен для выявления генетических мутаций, связанных с этим заболеванием, что помогает в его диагностике и определении риска передачи по наследству. Болезнь Штаргардта (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)
Какие проблемы может выявить анализ
Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают различные формы наследственной дистрофии сетчатки, такие как болезнь Штаргардта, а также другие связанные с генами ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3 нарушения зрения. Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом, специализирующимся на наследственных заболеваниях сетчатки. Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Референсные значения
| Ген | Референсные значения |
|---|---|
| ABCA4 | Норма: отсутствие мутаций |
| BEST1 | Норма: отсутствие мутаций |
| RPE65 | Норма: отсутствие мутаций |
| GUCY2D | Норма: отсутствие мутаций |
| CEP290 | Норма: отсутствие мутаций |
| CNGA3 | Норма: отсутствие мутаций |
| CRB1 | Норма: отсутствие мутаций |
| CNGB3 | Норма: отсутствие мутаций |
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом для интерпретации результатов и определения дальнейших действий. 
