Болезнь Штаргардта (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Для чего нужен анализ
Анализ на болезнь Штаргардта предназначен для выявления генетических мутаций, связанных с этим заболеванием, что помогает в его диагностике и определении риска передачи по наследству.
Какие проблемы может выявить анализ
Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают различные формы наследственной дистрофии сетчатки, такие как болезнь Штаргардта, а также другие связанные с генами ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3 нарушения зрения.
Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом, специализирующимся на наследственных заболеваниях сетчатки.
Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет.
Референсные значения
ГенРеференсные значения
ABCA4Норма: отсутствие мутаций
BEST1Норма: отсутствие мутаций
RPE65Норма: отсутствие мутаций
GUCY2DНорма: отсутствие мутаций
CEP290Норма: отсутствие мутаций
CNGA3Норма: отсутствие мутаций
CRB1Норма: отсутствие мутаций
CNGB3Норма: отсутствие мутаций
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом для интерпретации результатов и определения дальнейших действий.