Для чего нужен анализ
Этот анализ предназначен для выявления наследственной атрофии зрительного нерва Лебера (LHON), редкого генетического заболевания, которое может привести к потере зрения. Он помогает определить наличие частых мутаций в митохондриальной и ядерной ДНК, связанных с этим заболеванием. Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations
Какие проблемы может выявить анализ
Самые распространенные заболевания, которые может показать этот анализ, включают наследственную атрофию зрительного нерва Лебера (LHON), а также другие митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в ДНК. Нужна ли консультация врача перед анализом
Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом, специализирующимся на наследственных заболеваниях глаз. Как подготовиться
Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Однако, важно следовать общим рекомендациям врача перед сдачей любых генетических тестов. Референсные значения
| Параметр | Референсные значения |
|---|---|
| Мутации в митохондриальной ДНК | Отсутствуют |
| Мутации в ядерной ДНК | Отсутствуют |
К какому врачу идти с результатами
После получения результатов анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или офтальмологом для интерпретации результатов и определения дальнейших действий.