Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (Folic Acid Metabolism (Genes MTHFR, MTRR, MTR))

Для чего нужен анализ

Анализ обмена фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) помогает оценить генетическую предрасположенность к нарушениям метаболизма фолиевой кислоты, что важно для планирования беременности, профилактики врожденных патологий у плода, а также для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и других состояний, связанных с дефицитом фолиевой кислоты.

Какие проблемы может выявить анализ

Нарушения в генах MTHFR, MTRR, MTR могут привести к повышенному уровню гомоцистеина в крови, что ассоциировано с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, тромбозов, невынашивания беременности, врожденных пороков развития у плода, а также некоторых форм анемии.

Нужна ли консультация врача перед анализом

Перед сдачей анализа рекомендуется консультация с врачом-генетиком или терапевтом для определения необходимости исследования и интерпретации его результатов.

Как подготовиться

Строгих медицинских запретов для подготовки к анализу нет. Однако, рекомендуется обсудить с врачом возможность временного прекращения приема лекарственных препаратов, которые могут повлиять на результаты анализа.

Референсные значения

Ген	Нормальный вариант	Гетерозиготный вариант	Гомозиготный вариант
MTHFR C677T	CC	CT	TT
MTHFR A1298C	AA	AC	CC
MTRR A66G	AA	AG	GG
MTR A2756G	AA	AG	GG

К какому врачу идти с результатами

Для интерпретации результатов анализа и определения дальнейшей тактики рекомендуется консультация врача-генетика, терапевта или гематолога.